精准肿瘤治疗的核心在于通过基因组分析，为患者匹配个性化治疗方案。Illumina 近期对临床肿瘤学产品组合的扩展，以 “获批合规、覆盖全面" 为目标，推出 TruSight（TSO）Comprehensive 试剂盒与 Pillar oncoReveal CDx 试剂盒，为临床医生提供更丰富的基因组检测工具，推动精准肿瘤治疗的临床落地。
TruSight（TSO）Comprehensive 试剂盒的获批，标志着 Illumina 在临床肿瘤学领域的重要突破。该试剂盒是获得美国 FDA 批准、具有泛癌伴随诊断（CDx）claims 的可分发综合基因组分析（CGP）IVD 试剂盒，覆盖 523 个与癌症相关的基因，可检测单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（InDel）、融合基因、拷贝数变异（CNV）等多种基因变异类型。与传统的单基因检测试剂盒相比，TSO Comprehensive 试剂盒的优势在于 “一次检测、多靶点覆盖"，例如在非小细胞肺癌患者中，该试剂盒可同时检测 EGFR、ALK、ROS1 等多个驱动基因突变，避免患者多次取样检测的痛苦，缩短诊断时间。目前，该试剂盒已获得美国 CMS（医疗保险和医疗补助服务中心）的广泛医保报销覆盖，患者自付成本降低，提高了精准检测的可及性。
在临床应用中，TSO Comprehensive 试剂盒的高准确性与可靠性得到验证。该试剂盒通过 FDA 的临床验证，在 1,000 余例癌症样本中的检测准确率达 99.5% 以上，与传统 Sanger 测序的一致性超过 98%。同时，试剂盒配备的 “变异解读数据库"，整合了 FDA 批准的靶向药物信息、临床研究数据（如 NCT 临床试验），临床医生可快速查询变异位点对应的治疗方案，例如检测到 EGFR L858R 突变时，系统会自动推荐奥希替尼等靶向药物，为治疗决策提供依据。此外，该试剂盒支持多种样本类型，包括组织样本、血液 ctDNA 样本，对于无法获取组织样本的晚期癌症患者，可通过血液检测实现基因变异分析，扩大检测的适用人群。
Illumina 与 Pillar Biosciences 的合作，进一步丰富临床肿瘤学产品组合。双方联合推出的 Pillar oncoReveal CDx 试剂盒，聚焦于实体瘤的早期诊断与微小残留病灶（MRD）检测。该试剂盒采用 “超深度测序" 技术，检测限可达 0.01%，能检测到血液中极低浓度的肿瘤 DNA，实现癌症的早期筛查与术后 MRD 监测。在结直肠癌术后患者中，oncoReveal CDx 试剂盒可通过检测血液中的 ctDNA，提前 6-12 个月预测肿瘤复发，为临床干预争取时间。同时，该试剂盒与 TSO Comprehensive 试剂盒形成互补，前者侧重早期诊断与 MRD 监测，后者侧重晚期患者的靶向治疗匹配，共同构建覆盖癌症全病程的检测体系。
随着临床肿瘤学产品组合的扩展，Illumina 正推动精准肿瘤治疗向 “全周期管理" 迈进。从癌症早期筛查、诊断分型，到治疗方案选择、疗效监测，再到复发预警，Illumina 的检测技术为每个环节提供精准的分子依据。未来，随着更多临床数据的积累与技术的优化，这些产品有望在更多癌症类型中应用，为患者带来更优质的医疗服务。
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