Illumina NovaSeq X系列开启30亿读取通量新时代

Illumina NovaSeq X系列测序系统通过创新XLEAP-SBS化学技术将测序通量提升至每年最高30亿个读取，同时降低50%测序成本。该系统采用新型荧光标记核苷酸与增强光学系统，支持全基因组测序低至200美元。本文详解其生化创新、数据质量提升及大规模基因组计划应用。

关键词：
NovaSeq X 超高通量测序 XLEAP-SBS化学 全基因组测序 群体基因组学

技术亮点：

• 采用新型猝灭基团降低荧光背景噪声

• 集成机器学习实时校正碱基识别错误

• 支持10B到25B读取量程灵活配置

• 2×150bp读长下Q30≥85%

Illumina Complete Long Read解决方案通过合成长读长与短读长数据整合，实现N50超过25Mb的连续组装。该技术利用定向标签与新颖组装算法，填补人类基因组最后8%缺口。本文分析其模板制备、序列优化及结构变异检测性能。

关键词：
长读长测序 端粒到端粒组装 结构变异 基因组完成图 定向标签

技术突破：

• 10kb模板制备效率提升3倍

• 嵌合率降至0.1%以下

• 检测>50bp indel变异灵敏度99.2%

• 单倍型定相准确率99.99%