Illumina Infinity液相芯片实现千种甲基化位点并行检测

Infinity甲基化检测系统采用新型亚硫酸氢盐转化与分子索引技术，实现单次检测1,000个CpG位点的甲基化定量，检测下限达1%。本文评估其多重PCR设计、UMI纠错机制及在肿瘤早筛中的应用价值。

关键词：
DNA甲基化检测 液相芯片 表观遗传学 肿瘤生物标志物 微量样本

性能指标：

• 96样本并行处理耗时<5小时

• 甲基化定量与全基因组bisulfite测序相关性r=0.98

• 仅需1ng输入DNA

• 批次间变异系数<5%

第四代DRAGEN平台通过FPGA硬件加速与改进压缩算法，将30X WGS数据分析时间缩短至3分钟，准确率提升至99.95%。本文解析其新算法架构、变异检测优化及临床诊断集成方案。

关键词：
DRAGEN 硬件加速 二级分析 变异检测 临床生物信息学

架构革新：

• 新型Smith-Waterman算法硬件实现

• 结构变异检测灵敏度达99.1%

• 支持SNV/Indel/CNV/SV同步检测

• 符合CAP/CLIA认证标准