肿瘤研究中常用的Illumina测序试剂盒有哪些？

TruSight Oncology 500：堪称组织样本多维度变异检测的 “全能选手"。它靶向覆盖 523 个肿瘤相关基因 ，能全面检测单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）、基因融合这四大变异类型，还支持微卫星不稳定性（MSI）与肿瘤突变负荷（TMB）计算。仅用这一个试剂盒，就可完成肿瘤分子分型所需的核心检测内容，极大提升实验效率。其灵敏度极为出色，采用 “超覆盖度探针" 设计，每碱基覆盖 30 - 50 条探针，针对 FFPE 组织样本中低至 0.5% 等位基因频率（VAF）的突变，检出率稳定高达 98%，假阳性率＜0.1%。同时，该试剂盒对临床 FFPE 样本高度适配，配备 TruSeq FFPE DNA Repair Mix 修复模块，可修复甲醛固定导致的 DNA 交联与断裂，修复效率达 80%，支持低至 40ng 的 DNA 用量以及 40 - 80ng 的 RNA 用量 ，即使面对降解严重（DNA 片段＜100bp、RNA 完整性数 RIN≥2.0）的 FFPE 样本，仍能保持 85% 以上的检测成功率 ，解决了临床珍贵样本检测难题。

TruSight Oncology 500 ctDNA v2：是液体活检低频突变捕获的 “精准利器" 。针对循环肿瘤 DNA（ctDNA）含量低、干扰因素多的特性，它基于分子标识符（UMI）技术，对血浆中 0.2% VAF 的 SNV 检出率≥95%，分析特异性≥99.995%（针对≥0.5% VAF 小变异） ，仅需 4mL 血浆即可提取 20ng 循环游离 DNA（cfDNA）完成检测 。该试剂盒还具备强大的抗干扰能力，试剂体系添加血红蛋白清除剂与游离 RNA 酶，可去除血浆中 90% 以上的血红蛋白（避免抑制 PCR 反应）与游离 RNA（减少非特异性扩增），在溶血样本（血红蛋白浓度＞5g/L）中的检测成功率仍达 90% 。从核酸纯化到变异报告仅需 3 - 4 天，文库制备可在 1 天内完成，搭配 Illumina Dragen 二次分析流程，可自动生成突变注释、TMB 计算、MSI 评分等结果，大幅缩短科研周期 。

TruSeq DNA PCR - Free：在肿瘤全基因组研究中，以 “无偏扩增、均匀覆盖" 的参数优势，成为全基因组肿瘤突变图谱构建的 “深度工具" 。它采用无 PCR 扩增的文库构建方式，避免高 GC 区域（如启动子、重复序列）的扩增偏差，在 GC 含量 40% - 70% 的区域，测序覆盖度 CV 值＜8%，对人类基因组中 99.5% 的区域实现有效覆盖 。支持全基因组测序深度 30× - 100×，测序数据 Q30 值稳定＞90%，单样本数据量可达 90GB（30× 深度） ，可精准检测单核苷酸变异、插入缺失、拷贝数变异及结构变异（如染色体易位、大片段缺失） 。该试剂盒支持新鲜冷冻组织、细胞系等高质量 DNA 样本，DNA 用量仅需 1μg ，兼容 Illumina 全系列测序平台，在 NovaSeq X 系列平台上，单次运行可处理 32 - 96 个样本，单位样本测序成本较 NextSeq 550 平台降低 60% ，适合大规模肿瘤队列研究。

NextSeq 550Dx 测序试剂：作为 NextSeq 550 测序平台的专用试剂，以 “高稳定性、灵活通量" 参数，成为中低通量肿瘤研究的 “高效搭档" 。v2.5 版本试剂采用优化的流动池设计，起始荧光强度提升 15%，运行过程中信号衰减率＜5%，300 - cycle 高输出试剂盒的最大数据产出量达 120GB，Q30 值稳定＞90% 。提供高输出与中输出两种试剂规格，高输出试剂盒单次运行可产生 400M 个簇，支持 8 - 36 个样本的同时检测；中输出试剂盒可产生 130M 个簇，适合 4 - 12 个样本的快速检测，300 - cycle 运行时间仅需 37 小时，较传统测序试剂缩短 20% ，满足科研项目的快速周转需求 。试剂配备 PhiX v3 测序对照，可实时监控测序过程中的碱基识别 accuracy 与簇生成效率；采用射频识别（RFID）编码耗材，可追溯试剂生产批次、有效期等信息，符合《临床基因检测质量管理规范》，为肿瘤临床转化研究提供合规性保障 。